Zmniejszenie aktywności któregoś z enzymów koniecznych do przebiegu prawidłowej steroidogenezy w korze nadnerczy prowadzi do zmian w przebiegu tego procesu, co skutkuje niedostatecznym wytwarzaniem niektórych hormonów i nadmiarem innych. Zaburzenia steroidogenezy prowadzą najczęściej do niedostat...

Leczenie ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu prowadzone jest od ponad 25 lat, od 1985 roku lek uzyskiwany jest drogą inżynierii genetycznej. Ostatnie wskazanie do leczenia rhGH, które uzyskało refundację w Polsce, dotyczy dzieci z PWS. Leczenie rhGH prowadzone jest w ośrodkach endokrynologii ...

Choroby pasożytnicze można podzielić w zależności od miejsca bytowania parazyta na: choroby przewodu pokarmowego, tkankowe i z zajęciem skóry. Parazytozy przewodu pokarmowego są jednymi z najczęstszych chorób na świecie. W Polsce jednak zarażenia te występują rzadziej i mogą dotyczyć do ok. 10% p...

Najwięcej jednak doświadczenia zdobyłam dzięki codziennej pracy przy rehabilitacji dzieci z tym schorzeniem. Specjalizacja z rehabilitacji medycznej to nie tylko wiedza ściśle lekarska. Poza merytorycznymi informacjami o istocie tego schorzenia (a także każdego, z którym specjalista z zakresu reh...

Proces dializowaniaOtrzewna stanowi błonę surowiczą wyścielającą jamę otrzewnej i składa się z dwóch warstw: tzw. otrzewnej trzewnej pokrywającej narządy wewnętrzne jamy brzusznej i stanowiącej 80-90% całkowitej powierzchni oraz otrzewnej ściennej, która stanowi pozostałe 10-20%. Jej pole powierz...

Definicja zabieguZabieg przezskórnej biopsji nerki jest procedurą inwazyjną i polega na pobraniu fragmentu tkanki nerkowej do badania histopatologicznego. Zabieg wykonuje się z użyciem specjalnej igły, pod kontrolą badania ultrasonograficznego. Do zabiegu chory jest znieczulony ogólnie (małe dzie...

U dzieci z nieobciążonym wywiadem osobniczym jednostronny wysięk w jamie opłucnej jest zazwyczaj wtórny do zapalenia płuc. Z tego powodu czynniki etiologiczne tych schorzeń są zbliżone. U dorosłych i młodzieży 60-65% zapaleń opłucnej wywołanych jest przez bakterie tlenowe, 15-20% przez florę mies...

Badanie przedmiotoweW izbie przyjęć dziecko było w stanie ogólnym średnio ciężkim, podsypiające, z przyspieszonym oddechem i tętnem, ciśnienie tętnicze krwi było prawidłowe, saturacja 02 80%. Skóra i błona śluzowa jamy ustnej miały bladożółte (woskowe) zabarwienie. Czynność serca była przyspieszo...

InterpretacjaPrzypadek 1Graniczny wynik testu potowego dla okresu noworodkowego. Wymaga powtórzenia.Przypadek 2Dodatni wynik testu potowego. Potwierdza podejrzenie mukowiscydozy (cystis fibrosis, CF).Opis przypadkówNa konsultację do ośrodka specjalistycznego zgłosiła się rodzina z dwójką dzieci. ...

Nawrót paciorkowcowego zapalenia gardła lub migdałków występuje u ok.20-30% dzieci w ciągu 3 miesięcy od pierwszego epizodu. Za nawrotowe paciorkowcowe zapalenie gardła lub migdałków uznaje się 3-6 zakażeń w ciągu roku. Przyczyny nawrotu paciorkowcowego zapalenia gardła mogą być następujące: z...

Analiza przeprowadzona ostatnio w Stanach Zjednoczonych wskazuje, że anafilaksja w czasie ciąży występuje rzadko. Jej częstość określono na 2,7 przypadków na 100 000 porodów (95% PU 1,7-4,2/100 000 porodów). Główną przyczyną są antybiotyki: penicyliny i cefalosporyny. Sama ciąża ze względu na zmi...