Zaburzenia rozwojowe zarówno u ludzi, jak i u zwierząt wiążą się z właściwościami regulacyjnymi zarodków i powstają na skutek działania różnych czynników. W etiologii rozróżnia się czynniki genetyczne dotyczące chromosomów, genów i nukleotydów oraz czynniki pochodzące ze środowiska zewnętrznego, zwane czynnikami teratogennymi. Gdy zdolności regulacyjne zarodka są za słabe na wyrównanie zaburzeń i powrót do normalnego rozwoju lub gdy różnicowanie zarodka jest daleko posunięte, czynniki teratogenne powodują nieodwracalne zmiany (1).

Wady wrodzone indukowane działaniem czynników teratogennych mogą być zmianami anatomicznymi (dysplazje, malformacje, deformacje, dysrupcje – uszkodzenie zdrowych tkanek płodu przez pasma pękniętej owodni) lub funkcjonalnymi (ślepota, głuchota, upośledzenie rozwoju umysłowego), widocznymi lub niewidocznymi makroskopowo, obecnymi od urodzenia (10).

Termin „wrodzony” nie oznacza tego samego co „dziedziczny”, choć niektóre wady mogą być jednocześnie wrodzone oraz dziedziczne, np. wodogłowie. Cechy dziedziczne przenoszone są przez rodziców, dzielą się na dominujące i recesywne. Oznacza to, że jeśli dana cecha jest dziedziczona przez jeden gen dominujący i jeden gen recesywny, to widoczne będą tylko skutki ekspresji genu dominującego. Gen recesywny jest natomiast ukrytym nośnikiem informacji genetycznej.

Rozpoznano wiele wad dziedzicznych swoistych dla danych ras [np. nalaniec (anasarca) często występuje u buldogów angielskich, przepuklinę pachwinową (hernia inguinalis) spotyka się u bassetów i basenji, a przepuklinę pępkową (hernia umbilicalis) często u airedale terrierów i wyżłów weimarskich]. Wykaz tych ras jest dostępny na stronach internetowych. Prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych u potomstwa psów spokrewnionych jest większe niż u psów pochodzących z różnych linii (4).