Przepuklina otrzewnowo-osierdziowa (peritoneopericardial diaphragmatic hernia) jest rzadką wadą rozwojową budowy przepony i worka osierdziowego, w której dochodzi do połączenia jamy otrzewnej z jamą worka osierdziowego. Zaburzenie to określa się także mianem osierdziowej przepukliny przeponowej lub przepukliny otrzewnowo-osierdziowej. Jest to wada wrodzona, która powstaje w wyniku niepełnego rozdziału jamy otrzewnej od jamy osierdziowej w okresie życia płodowego.

Uważa się, że wada ta powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia lub uszkodzenia przegrody poprzecznej, która jako struktura embrionalna odpowiada za część brzuszną przepony. Zaburzenie to może być efektem działania teratogenów albo predyspozycji genetycznej (15). Stanowi ono zaledwie 15% wszystkich wrodzonych wad dotyczących przepony (15). Zazwyczaj jest to tzw. przepuklina prawdziwa, w której ciągłość otrzewnej i opłucnej jest zachowana (11, 14). Do typowych wrót wrodzonej przepukliny przeponowej należą trójkąt mostkowo-żebrowy (tzw. przestrzeń Morgagniego) i trójkąt lędźwiowo-żebrowy (tzw. przestrzeń Bochdaleka) (16). Ten ostatni jest obszarem, przez który mogą przemieszczać się także narządy jamy brzusznej w wyniku niepołączenia się w okresie zarodkowym błony opłucnowo-otrzewnowej. Panuje pogląd, że ten sposób powstawania przepukliny występuje sporadycznie (7).

Połączenie jam otrzewnej i osierdziowej stwarza możliwość przemieszczenia narządów jamy brzusznej (wątroby, pęcherzyka żółciowego, więzadła sierpowatego, sieci, śledziony, żołądka oraz pętli jelit) do worka osierdziowego (4, 6, 8, 9, 12). Do przemieszczenia tych narządów może przyczynić się zwiększone ciśnienie w jamie brzusznej. Zdarza się, że proces przebiega stopniowo i przemieszczenie narządów postępuje w stanach przebiegających ze wzrostem ciśnienia śródbrzusznego (14, 15). Przepuklina ta często występuje z innymi wadami rozwojowymi – przepukliną pępkową, ubytkiem lub deformacją doogonowej części mostka, klatką piersiową lejkowatą (2, 13).