We współpracy z fundacją, która hoduje psy służbowe dla osób niedowidzących, naukowcy ze Szkoły Medycyny Weterynaryjnej na Uniwersytecie Pensylwanii i z Uniwersytetu w Padwie we Włoszech zidentyfikowali nowy wariant związany z postępującym zanikiem siatkówki u trzech labradorów retrieverów.
U większości zwierząt, jak również u ludzi, widzenie zaczyna się w siatkówce, gdzie warstwy komórek z tyłu oka odbierają światło i przekształcają je w sygnały elektryczne, które są wysyłane do mózgu, aby stworzyć obrazy wizualne, które są widziane. Zakłócenie tego procesu, często będące wynikiem dziedzicznych chorób siatkówki (IRD), może prowadzić do różnych zaburzeń widzenia, w tym ślepoty.
W niedawnym badaniu opublikowanym w „Scientific Reports” naukowcy z Penn Vet i University of Padova w Padwie we Włoszech odkryli mutację genetyczną u trojga rodzeństwa z miotu labrador retrieverów dotkniętych postępującym zanikiem siatkówki, najczęstszą klasyfikacją IRD u psów.
W szczególności w tym badaniu naukowcy zidentyfikowali delecję 3 pz w regionie kodującym GTPBP2, genie, który koduje białko G ulegające ekspresji w kilku tkankach – w tym w siatkówce psa. Odkryli, że ta delecja była związana z utratą wysoce konserwatywnej alaniny daleko poza domeną GTPazy GTPBP2, gdzie aktywność białka jest regulowana, przełączając ją: „włączając” i „wyłączając”. Dlatego to odkrycie wskazuje, że utrata alaniny wpływa na inny aspekt białka, być może na jego lokalizację komórkową.
Analiza 91 zdrowych labradorów retrieverów z tej samej hodowli i 569 z ogólnej populacji USA zidentyfikowała 16 nosicieli – wszystkie z oryginalnej hodowli. Wszystkie inne psy były typu dzikiego – to znaczy były nosicielami „normalnej” wersji genu – co podkreśla rzadkość tego wariantu.
GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy | Scientific Reports
