Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (spinocerebellar ataxia, SCA) jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutację genową. U psów dotkniętych tą chorobą początkowo występują niewielkiego stopnia dyskoordynacje, które pojawiają się po raz pierwszy w wieku około 3-6 miesięcy. Z czasem objawy choroby postępują do tego stopnia, że w wieku około 2-3 lat psy całkowicie tracą zdolność do poruszania się, samodzielnego pobierania pokarmu oraz wody, w związku z czym zwierzęta zostają poddane eutanazji. Choroba może przebiegać z miokimiami (szybkie mimowolne skurcze mięśni, które powodują, że skóra zaczyna „falować”) i napadami albo bez nich, co odróżnia ją od ataksji o późnym początku (Late Onset Ataxia, LOA). U psa z ataksją rdzeniowo-móżdżkową może dojść do utraty słuchu.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa może zatem przebiegać jako izolowany objaw kliniczny lub być kluczową częścią bardziej złożonego zespołu. Mutacja genowa dotyczy wariantu KCJN10 kodującego kanał potasowy. W badaniu histopatologicznym najbardziej widoczne zmiany występują w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i móżdżku. Obejmują aksonopatię i gąbczaste zmiany (wakuole) w obrębie nuropilu (pilśń nerwowa – struktura w obrębie ośrodkowego układu nerwowego oraz w zwojach nerwowych, tworzona przez wypustki komórek nerwowych i komórki glejowe wypełniające przestrzeń między perykarionami neuronów). Choroba najczęściej dotyczy ras: alpejski gończy krótkonożny, foksterier, jack russell terrier, parson russell terrier, patterdale terrier, tenterfield terrier, toy foksterier, ponadto owczarek belgijski malinois.

Neuroanatomia i fizjologia

Móżdżek stanowi grzbietową część tyłomózgowia wtórnego. Znajduje się w tylnym dole czaszkowym i jest oddzielony od mózgu przez namiot błoniasty mózgu. Z pniem mózgu łączy się za pomocą przednich, środkowych i tylnych konarów móżdżku. Na powierzchni wyróżnia się leżący w płaszczyźnie pośrodkowej robak i dwie małe półkule móżdżku.

Móżdżek jest odpowiedzialny za koordynację wszystkich somatycznych funkcji ruchowych. Ruch jest planowany i inicjowany w nadrzędnych ośrodkach ruchowych, ale jego wykonanie jest kontrolowane i modyfikowane przez móżdżek. Koordynacja jest możliwa dzięki połączeniu szlaków czuciowych i ruchowych w móżdżku. Szlaki wstępujące informują móżdżek o przestrzennej pozycji poszczególnych części ciała (szlaki rdzeniowo-móżdżkowe), natomiast układ równowagi i układ wzrokowy o postawie ciała i orientacji w przestrzeni.

Równocześnie móżdżek przyjmuje sygnały z nadrzędnych ośrodków ruchowych, otrzymując w ten sposób informację o planowaniu impulsów ruchowych. Powiązanie informacji czuciowych i ruchowych pozwala na pełnienie funkcji regulujących. Móżdżek jest głównie koordynatorem czynności ruchowych, sam nie może jednak inicjować ruchu. Móżdżek odgrywa dużą rolę w utrzymaniu równowagi oraz regulacji napięcia mięśni w spoczynku i podczas ruchu.

Rozwój ontogenetyczny móżdżku nie jest zakończony w momencie przyjścia zwierzęcia na świat i jest silnie skorelowany z ruchowymi zdolnościami zwierzęcia przy porodzie. Zagniazdowniki, jak źrebięta czy cielęta, mogą zaraz po porodzie wstawać i biegać. Mają one silniej rozwinięte móżdżki niż bezradne gniazdowniki, takie jak kocięta czy szczenięta. Mózg i móżdżek u psów i kotów rozwija się jeszcze po urodzeniu. Ta faza jest niezwykle istotna i wrażliwa na szereg czynników, na przykład toksycznych, zakaźnych lub mechanicznych, mogących spowolnić albo całkowicie zahamować rozwój móżdżku.

Najczęstsze objawy uszkodzenia móżdżku to:

• nieprawidłowy chód (niezborność, hipermetria, drżenia zamiarowe)
• nieprawidłowa postawa (stanie w rozkroku, wygięcie głowy i szyi do góry)
• nieprawidłowa reakcja postawy i stawiania.

Choroby móżdżku wiążą się z zaburzeniem nerwów czaszkowych. Najczęściej jest to osłabienie odruchu zagrożenia.

Na podstawie lokalizacji uszkodzeń w móżdżku można wyróżnić trzy zespoły: przedsionkowo-móżdżkowy, rdzeniowo-móżdżkowy i mostowo-móżdżkowy. W praktyce zespoły te rzadko występują samodzielnie. Ponadto duże znaczenie ma czas, jaki upłynął od momentu uszkodzenia, ponieważ móżdżek osiąga kompensację nieprawidłowych funkcji w ciągu kilku dni do kilku tygodni od uszkodzenia. Mózg natomiast uczy się tłumienia nadmiernego napięcia mięśni i takie zwierzęta mogą stać i chodzić, ale ich postawa oraz chód będą nieprawidłowe. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa dotyka obszar rdzenia kręgowego, w którym znajdują się szlaki wstępujące decydujące o przepływie informacji o przestrzennym położeniu poszczególnych części ciała.

Opis przypadku

Do przychodni weterynaryjnej została przyjęta suka rasy jack russel terrier w wieku 11 miesięcy. Właścicielka poinformowała, że pies ma problemy z poruszaniem się i trwa to już od dłuższego czasu. Objawy chorobowe pogłębiają się pomimo podjętych różnych prób leczenia, w tym antybiotykoterapii, steroidoterapii, suplementacji preparatami chondroprotektywnymi i witaminowymi. Z wywiadu wynikało, że pierwsze objawy kliniczne pojawiły się około 3.-4. miesiąca, właścicielka nie zdawała sobie jednak sprawy, że drobne jej zdaniem niedoskonałości ruchu mogą być problemem chorobowym. Uważała, że pies po prostu się rozwija i jest to problem, który przeminie z wiekiem, zwłaszcza że pies zachowywał się prawidłowo, miał apetyt, bawił się, reagował na polecenia i był bardzo komunikatywny. Właścicielka nie zaobserwowała zmian zachowania, które mogłyby nasunąć podejrzenie napadów padaczkowych występujących u psa.

Ryc. 1. Pacjent podczas badania profilaktycznego. Zachowanie psa nie odbiegało od normy. Zalecono kontynuację leczenia oraz zastosowanie leków hepatoprotektywnych. Zdecydowano o wycofaniu lewetyracetamu w związku z brakiem napadów padaczkowych.

Badanie neurologiczne przeprowadzone w dniu przyjęcia wskazywało na ataksję czterokończynową z hipermetrią kończyn piersiowych i miednicznych. Pies, próbując utrzymać równowagę, poruszał się na szeroko rozstawionych kończynach. Mięśnie kończyn wykazywały nadmierne napięcie, a zwierzę, próbując pokonać dłuższy odcinek drogi, przeskakiwało na napiętych kończynach w sposób bezładny i nieskoordynowany. Ponadto u psa występowało drżenie zamiarowe (film). Korektura kończyn miednicznych i piersiowych była zachowana, odruchy nerwów czaszkowych prawidłowe. Pozostałe elementy badania neurologicznego nie odbiegały od normy. Pies był pełen wigoru, reagował na swoje imię. W gabinecie przyjmował pokarm z pewną trudnością ze względu na drżenia zamiarowe głowy.

ZOBACZ FILM

Badanie biochemiczne i morfologiczne nie wykazało odstępstw od normy. Wykonano badanie genetyczne w kierunku LOA (Late Onset Ataxia), SCA (Spinocerebellar Ataxia) oraz badanie MRI (rezonans magnetyczny) głowy z kontrastem. W badaniu MRI nie wykazano żadnych zmian w zakresie mózgowia, rdzenia kręgowego oraz móżdżku. Badanie genetyczne potwierdziło SCA. Właścicielka została poinformowana o niekorzystnym rokowaniu.

Kilka miesięcy później właścicielka pojawiła się na wizycie z powodu wystąpienia u psa napadów padaczkowych. Chód psa był zupełnie nieskoordynowany, kończyny piersiowe krzyżowały się, zwierzę nie mogło ocenić odległości. Kilka tygodni później pies został poddany eutanazji.