Dwa badania przeprowadzone na Uniwersytecie Stanowym Karoliny Północnej miały na celu poszukiwanie biomarkerów i markerów genetycznych zespołu związanego z wadami rozwojowymi czaszki powszechnymi u cavalier king charles spanieli (CKCS) i innych ras.
Odkrycia mogą doprowadzić do opracowania lepiej ukierunkowanych terapii objawów, a także potencjalnych celów genetycznych do leczenia.
Artykuły „Stężenie płynu mózgowo-rdzeniowego peptydu związanego z genem kalcytoniny u psów z malformacją podobną do Chiari” i „Analizy genomiczne u cavalier king charles spanieli identyfikują loci związane z objawami klinicznymi malformacji podobnej do Chiari i jamistości rdzenia” ukazały się odpowiednio w „Journal of Veterinary Internal Medicine” i „BMC Veterinary Research”.
Malformacja podobna do malformacji Chiariego (CM) jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się niedopasowaniem wielkości między sklepieniem czaszki, które chroni mózg i jego zawartość. Choroba jest również związana z jamistością rdzenia (SM), stanem, w którym w rdzeniu kręgowym tworzy się jama wypełniona płynem.
Cavalier king charles spaniele mają wysoką częstość występowania CM i SM, a oba stany mogą powodować ból neuropatyczny i swędzenie fantomowe, w których pies drapie głowę i szyję bez kontaktu.
Ludzie z bólem neuropatycznym i migreną mają podwyższony poziom biomarkera zwanego peptydem związanym z genem kalcytoniny (CGRP), a antagoniści sygnalizacji CGRP zapewnili skuteczne metody leczenia migreny. Ale nikt nigdy nie zmierzył poziomu tego biomarkera u cavalier king charles spanieli.
W pierwszym badaniu naukowcy przyjrzeli się 29 CKCS – za pomocą obrazowania, próbek płynu mózgowo-rdzeniowego i oceny bólu – i odkryli, że poziomy CGRP były podwyższone u psów z CM i z bolesnymi objawami, ale nie były skorelowane z obecnością SM.
W drugim badaniu zespół poszukiwał markerów genetycznych związanych z obecnością objawów klinicznych CM i SM. Naukowcy pobrali próbki DNA i wykonali obrazowanie MRI na 179 CKCS. Właściciele wypełnili również kwestionariusze dotyczące objawów i zachowania ich psa.
Naukowcy zidentyfikowali interesujący region w genie, który został również zidentyfikowany przez inną grupę przy użyciu różnych metod. Ta praca potwierdza, że jest to obszar zainteresowania, na którym można skupić się w przyszłych pracach.
Cerebrospinal Fluid Concentrations of Calcitonin Gene Related Peptide in Dogs With Chiari‐Like Malformation - Macri - 2025 - Journal of Veterinary Internal Medicine - Wiley Online Library
Genomic analyses in Cavalier King Charles spaniels identify loci associated with clinical signs of Chiari-like malformation and Syringomyelia | BMC Veterinary Research | Full Text
