Opisano trzyletniego wykastrowanego samca dalmatyńczyka z objawami niespecyficznymi: wymiotami, okresową anoreksją, letargiem i dyskomfortem. Badania laboratoryjne wykazały znacznie podwyższone aktywności enzymów wątrobowych (ALT, ALP) oraz łagodną leukocytozę z neutrofilią. Zdjęcia RTG ujawniły rozdęcie żołądka, jednak dalsza diagnostyka ultrasonograficzna nie wykazała ciała obcego. Wątroba miała niejednorodny, cętkowany miąższ, a w pęcherzu moczowym obecne były drobne kamienie (2-3 mm). Dwa dni później pies został ponownie przyjęty z powodu ostrych objawów neurologicznych: ataksji, osłabienia czterokończynowego, zaburzeń świadomości i reakcji na bodźce. W czasie hospitalizacji obserwowano pogorszenie stanu neurologicznego. Biochemia wykazała utrzymującą się hepatopatię, prawidłowy poziom amoniaku, ale znacznie zwiększone stężenia kwasów żółciowych przed- i poposiłkowych, co sugerowało zaburzenia funkcji wątroby lub przepływu wrotnego. Wynik testu stymulacji ACTH wykazał lekko obniżoną odpowiedź na kortyzol. Pomimo leczenia (prednizon, doksycyklina, trimetoprim-siarczan, S-adenozylometionina i glutation) parametry wątrobowe pozostały nieprawidłowe. Po czterech dniach pies został skierowany do lekarza neurologa z podejrzeniem lokalizacji zmian w obrębie szyjnego odcinka rdzenia kręgowego lub pnia mózgu. Jednakże badania diagnostyczne, w tym biopsja wątroby, wykazały ciężką akumulację miedzi i przewlekłe zrazikowe zapalenie wątroby, co pozwoliło na postawienie diagnozy choroby Wilsona. Pacjent rozpoczął terapię chelatacyjną miedzi (d-penicylamina), suplementację fosfatydylocholiną oraz dietę z ograniczeniem białka. Po 7 miesiącach leczenia obserwowano całkowite ustąpienie objawów klinicznych, normalizację enzymów wątrobowych oraz znaczną poprawę zmian w badaniu MR mózgu.
Choroba Wilsona, znana u ludzi jako rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna spowodowana mutacją w genie ATP7B, prowadzi do zaburzeń transportu miedzi, jej akumulacji w wątrobie i odkładania w mózgu. Objawy kliniczne obejmują zaburzenia wątrobowe, neurologiczne i psychiatryczne. U psów toksyczność miedziowa jest dobrze opisana i występuje m.in. u terierów bedlington i dalmatyńczyków, jednak dotąd nie raportowano objawów neurologicznych przypominających ludzką chorobę Wilsona.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/vru.70087
