W ostatnich latach znacznie wzrósł poziom wrażliwości społeczeństwa na dobrostan i zdrowie zwierząt, w tym najczęściej nam towarzyszących psów i kotów domowych. Coraz częściej też w przypadku stwierdzenia jakiejś choroby zwierzęcia można spotkać się z opinią: „to na pewno dziedziczne”, szczególnie w odniesieniu do zwierząt rasowych. XXI wiek to spektakularny rozwój badań genetycznych, pojawienie się testów diagnostycznych umożliwiających identyfikację mutacji, a także technologii sekwencjonowania całego genomu. Wszystko to stawia przed lekarzami weterynarii nowe wyzwania.

Lekarze weterynarii są w bezpośrednim kontakcie z właścicielami zwierząt i mogą objaśnić im ryzyko związane z daną chorobą. Są na pierwszej linii frontu w poprawie zdrowia zwierząt – także genetycznego. W przypadku wielu chorób genetycznych wiadomo już, jak zapobiec ich wystąpieniu albo przynajmniej zmniejszyć ryzyko urodzenia się potomstwa z chorobą genetyczną. W kilku z nich z sukcesem przeprowadzono eksperymentalną terapię genową.

Najczęściej stwierdzane wady dziedziczne psów to zaburzenia neurologiczne, wady wzroku, choroby mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych, wnętrostwo oraz dysplazja stawów biodrowych i łokciowych. W przypadku kotów najczęstszymi zaburzeniami genetycznymi są: brak lub nieprawidłowy rozwój móżdżku, wady oczu i powiek, wady serca, rozszczep podniebienia, zwichnięcie rzepki, dysplazja stawu biodrowego, wnętrostwo, wielopalcowość (polidaktylia) oraz przepukliny przeponowa i pępkowa.

Przypuszcza się, że jakaś wada może być dziedziczna, jeżeli występuje częściej w grupie osobników spokrewnionych – w jednej rodzinie, linii lub rasie, gdy przypadki choroby zdarzają się częściej u zwierząt z hodowli wsobnej niż niekrewniaczej bądź też gdy przebieg choroby jest typowy dla choroby znanej jako dziedziczna u jakiegoś innego gatunku lub można go powiązać z defektem molekularnym lub anomalią chromosomową.

Dla wielu wad dziedzicznych nie określono jeszcze jednoznacznie przyczyny. Mogą nią być mutacje pojedynczego genu, ale też połączony wpływ różnych czynników genetycznych lub interakcja między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi. Coraz częściej też zauważa się wpływ czynników epigenetycznych (czyli dziedzicznych cech fenotypu niewynikających ze zmian sekwencji DNA) na występowanie i rozwój chorób.

Jak dotąd u psów potwierdzono występowanie aż 700 chorób dziedzicznych. Oznacza to, że pies jest następnym – po człowieku, myszy i szczurze – zwierzęciem, u którego choroby dziedziczne występują tak często. Można zastanawiać się, dlaczego to właśn...