Malformacja Chiariego (CM, z ang. Chiari-like malformation) oraz jamistość rdzenia kręgowego stanowią elementy zespołu chorobowego ośrodkowego układu nerwowego, który spotykany jest głównie u cavalier king charles spanieli i innych psów małych ras. CM występuje w literaturze weterynaryjnej pod różnymi nazwami, w tym jako zespół potylicznej doogonowej malformacji, dysplazja potyliczna oraz przepuklina tylnej części mózgu. W 2006 roku podczas spotkania naukowców na międzynarodowej konferencji na temat syringomielii (jamistości rdzenia) w Royal Veterinary College w Londynie uznano określenie malformacja Chiariego za poprawny termin.¹

Trudność w rozpoznawaniu tej choroby wynika z częstego występowania niejasnych i nieswoistych objawów klinicznych, które mogą przypominać objawy innych, bardziej powszechnych chorób, na przykład dermatologicznych lub otologicznych. Z tego powodu ważne jest, aby poznać najczęstsze kliniczne postacie choroby i uwzględniać malformację Chiariego oraz syringomielię (CMSM) w diagnostyce różnicowej.

Patofizjologia

CM jest złożoną wadą rozwojową czaszki oraz kręgów szyjnych, charakteryzującą się zmianą konformacyjną, uciskaniem mózgu i w konsekwencji późniejszą częściową przepukliną móżdżku poprzez otwór wielki (ryc. 1). Powoduje to ucisk pnia mózgu i doczaszkowego szyjnego odcinka rdzenia kręgowego oraz niedrożność kanałów z płynem mózgowo-rdzeniowym w połączeniu czaszkowo-szyjnym. Syringomielia jest definiowana jako jama wypełniona płynem w miąższu rdzenia kręgowego. Jej patogeneza jest słabo poznana, ale przypuszcza się, że przyczyną jest gromadzenie się płynu zewnątrzkomórkowego wtórnie do nieprawidłowego przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.² Pacjenci z CM lub syringomielią mogą wykazywać objawy lub też nie, co sugeruje, że choroba może być wieloczynnikowa.

Objawy

U cavalier king charles spanieli CM jest chorobą dziedziczną. Szacuje się, że występuje nawet u 95% populacji tej rasy.³ U około 50-70% cavalier king charles spanieli z CM rozwija się jamistość rdzenia,⁴ chociaż nie u wszystkich pacjentów pojawiają się objawy kliniczne. Większość psów z CMSM zaczyna wykazywać objawy kliniczne choroby w wieku od trzech do sześciu lat. Przedział wiekowy jest jednak szeroki – obejmuje psy poniżej sześciu miesięcy, jak również starsze niż 12 lat. Nie wykazano predylekcji związanej z płcią.