05/11/2018
Opisane powyżej zmiany występują obustronnie, można je zaklasyfikować do tego samego stadium choroby, nie zawsze są jednak symetryczne (ryc. 5-7).
Ryc. 6. Zwyrodnienie siatkówki u kota. Średnica naczyń krwionośnych jest zmniejszona, większy odblask błony odblaskowej.
Należy pamiętać, że nawet u pacjentów w 4. stadium choroby odruch źreniczny nadal jest prawidłowy (9). Z tego względu nie należy się nim posiłkować, ustalając rozpoznanie. U kotów ocena widzenia podczas badania okulistycznego nie jest jednoznaczna. U tego gatunku trudno jest w sposób wiarygodny sprawdzić odruch na grożenie. Z kolei badanie elektroretinograficzne jest diagnostyczne już w ósmym miesiącu życia (obserwuje się zmniejszenie amplitudy fali o więcej niż 50% w porównaniu z osobnikami zdrowymi). Zmiany związane z mutacją w genie CEP290 zostały rozpoznane również u innych ras, takich jak ocicat, koty syjamskie, koty somalijskie i europejskie koty krótkowłose (6, 7, 8).
Ryc. 7. Oko kota abisyńskiego z późnym rdAc. Prawie całkowity zanik naczyń siatkówki, zanik tarczy nerwu wzrokowego, większy odblask błony odblaskowej.
Wcześnie objawiająca się dystrofia siatkówki sprzężona z genem Rdy została po raz pierwszy opisana u kota abisyńskiego w Wielkiej Brytanii. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i prowadzi do utraty wzroku w ciągu pierwszych czterech miesięcy życia. Pierwszy objaw, tj. nieznaczne rozszerzenie źrenic, występuje już u 4-5-tygodniowych kociąt. Do tych objawów w 6. tygodniu życia dołącza się oczopląs rotacyjny. W badaniu oftalmoskopowym zmiany uwidaczniają się dopiero w 7.-8. tygodniu życia. Widocznie są głównie w części środkowej błony odblaskowej jako cętkowane, szare obszary. Z czasem zmiany pojawiają się również na obwodzie błony odblaskowej. Do 3. miesiąca życia dochodzi do uogólnionego zwiększonego odbijania światła z błony odblaskowej, depigmentacji części ciemniej i zaniku naczyń krwionośnych.
Fotoreceptory chorych zwierząt rozwijają się nieprawidłowo. W badaniu elektroretinograficznym (ERG), wykorzystywanym w diagnostyce chorób i dysfunkcji siatkówki, przeprowadzonym u 7-tygodniowych pacjentów obserwuje się zmniejszoną amplitudę fali a i b w badaniu skotopowym (nocnym), podczas gdy w fotopowym ERG krzywa izoelektryczna jest płaska. Elektroretinogram skotopowy (nocny, zmierzchowy) uzyskuje się, stosując adaptację do ciemności, tj. światło o niskich natężeniach oświetlenia, które tłumi aktywność czopków, a wyzwala aktywność pręcików. Zatem w ERG skotopowym uzyskujemy zapis pochodzenia pręcikowego. Z kolei elektroretinogram fotopowy (dzienny) uzyskuje się przy pobudzeniu siatkówki bodźcem białym o wysokiej intensywności, stosując adaptację dzienną, która ma stłumić aktywność aparatu pręcikowego. W takich warunkach uzyskuje się falę a i b pochodzenia czopkowego.
Pierwsze zmiany w badaniu oftalmoskopowym pojawiają się w części środkowej siatkówki, gdzie znajduje się duże skupisko czopków. Badanie elektroretinograficzne u chorych kotów wykazuje brak odpowiedzi czopkowej (płaska krzywa izoelektryczna w ERG fotopowym) oraz aktywność pręcików (zmniejszenie amplitudy fali a i b w ERG skotopowym). Z tego względu chorobę nazywa się dystrofią czopkowo-pręcikową, gdyż najpierw dochodzi do uszkodzenia czopków (7, 8).
U kotów perskich została opisana wrodzona dysplazja fotoreceptorów, tj. czopków i pręcików. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pierwsze objawy kliniczne obserwowane są w 2.-3. tygodniu życia. Całkowita utrata wzroku następuje w 16. tygodniu. U chorych osobników nigdy nie dochodzi do pełnego rozwoju fotoreceptorów (7).
Ryc. 8. FCRD u kota europejskiego. Owalne dobrze odgraniczone pole większego odblasku. Zmniejszenie średnicy naczyń krwionośnych.
W latach 60. ubiegłego wieku dużą popularnością cieszyły się koty bengalskie. Powstały one z krzyżowania kota domowego z dzikim kotem bengalskim. W XXI wieku odkryto u tej rasy pierwotną chorobę fotoreceptorów, która prowadzi do całkowitej utraty wzroku w pierwszym roku życia. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny (7).
