W 2018 roku opublikowano wyniki badań nad występowaniem 152 zaburzeń dziedziczonych według zasad genetyki mendlowskiej (126 autosomalnie recesywnych, 17 sprzężonych z płcią, dziewięciu autosomalnie dominujących) u ponad 83 000 mieszańców i 18 000 psów reprezentujących 330 ras (1). Zidentyfikowano zarówno najbardziej powszechne, jak i rzadkie zaburzenia genetyczne powodujące podatność na choroby w ogólnej populacji psów, a także po raz pierwszy przeanalizowano materiał genetyczny pochodzący od mieszańców. Autorzy badania podkreślają, że u psów rasowych i u mieszańców występują te same zaburzenia genetyczne oraz że dwa na pięć psów ma co najmniej jeden z genów warunkujących zaburzenia, w których kierunku prowadzono testy DNA. Zarówno w populacji psów rasowych, jak i u mieszańców najczęściej spotyka się 12 takich samych zaburzeń (tab. I).
W tej ogromnej grupie ponad stu tysięcy psów:
- Nie stwierdzono 25 spośród 152 badanych zaburzeń.
- 127 zaburzeń, czyli 83%, opisano u przynajmniej jednego psa.
- 40,5% wszystkich psów miało co najmniej jeden, a maksymalnie pięć zaburzeń genetycznych.
- 80% zaburzeń było obserwowane zarówno u psów rasowych, jak i u mieszańców.
- 13 zaburzeń stwierdzono tylko u psów rasowych, a 34 zaburzenia wykryto tylko u mieszańców.
- U mieszańców częściej występował przynajmniej jeden z genów warunkujących dziewięć najbardziej popularnych chorób recesywnych, lecz w układzie heterozygotycznym (nosiciele).
- U psów rasowych częściej stwierdzano przynajmniej jeden wariant w układzie homozygotycznym („affected”) (3,9% w porównaniu z 1,4% u mieszańców). Oznacza to, że jak oszacowano, u psów rasowych ryzyko wystąpienia przynajmniej jednej z najczęstszych chorób dziedziczonych recesywnie jest 2,7-krotnie większe. Jest to jednak nadal niski odsetek populacji, a pamiętajmy, że badania genetyczne stają się złotym standardem w rozsądnej hodowli psów rasowych, czego nie możemy powiedzieć o niekontrolowanym rozmnażaniu psów mieszańców.
Z badań tych można wyciągnąć wniosek, że zaburzenia i choroby genetyczne nie są „atrybutem” wyłącznie psów rasowych, co utarło się w powszechnej opinii i często jest argumentem podnoszonym przez ich przeciwników. W świetle powyższych danych można postawić tezę, że choroby dziedziczne nie pojawiły się wraz z powstaniem poszczególnych ras. To, że do tej pory sądziliśmy inaczej, mogło wynikać z faktu, że u psów nierasowych badania genetyczne były wykonywane w bardzo małym stopniu.
Powyżej opisane, bardzo ciekawe badanie dotyczyło jedynie zaburzeń dziedziczonych w prosty mendlowski sposób. Nie obejmowało problemów poligenicznych, takich jak na przykład dysplazja stawów biodrowych albo zapalenie skórno-mięśniowe, ani chorób o nieznanym lub niepotwierdzonym podłożu genetycznym – alergii, cukrzycy itp.
Co wnosi opisane badanie do codziennej pracy lekarza praktyka?
W efekcie wspomnianej pracy powstała ogólnie dostępna baza MyBreedData Canine Inherited Disorder Prevalence Database (http://www.mybreeddata.com), gdzie można sprawdzić dane dotyczące wybranych ras. Jednocześnie można skorzystać z usług firm oferujących analizę DNA mieszańców pod kątem zaburzeń wywołujących wyżej opisane choroby. Warto więc zastanowić się nad stosowaniem testów genetycznych także u psów nierasowych, szczególnie gdy podejrzewa się zaburzenie o podłożu genetycznym. Sztandarowym przykładem mogą być testy w kierunku zaburzeń krzepliwości krwi lub uzyskanie informacji o statusie genotypu MDR1 psa mieszańca, na przykład przed zabiegiem chirurgicznym wymagającym znieczulenia. Może to być również wskazane przed zastosowaniem niektórych leków przeciwpasożytniczych w celu ułatwienia wyboru najbardziej właściwego leczenia, w tym dawek leków.
Rozsądne decyzje hodowlane i wyważone opinie
Musimy zdawać sobie sprawę, że żadna populacja nie jest zdrowa w stu procentach. Jest to naturalne zjawisko, które należy zaakceptować. Pewne jest, że do hodowli należy używać zwierząt klinicznie zdrowych. Nie ma jednak powodów do wykluczenia z hodowli ojca i matki oraz rodzeństwa, jeśli u jednego szczenięcia z miotu stwierdzono na przykład wadę serca, ciężką dysplazję stawów biodrowych, nieprawidłowy zgryz lub wnętrostwo.
Musimy pamiętać, że zbyt rygorystyczne przepisy i nadmierna eliminacja prowadzą do zmniejszenia puli genetycznej, a w konsekwencji do jeszcze częstszego występowania problemów. Każdą wadę oraz wynik badania należy rozpatrywać indywidualnie, oceniając jej wpływ na komfort życia psa. Przykładowo wynik „affected” (czyli homozygota) w badaniu genetycznym seterów irlandzkich w kierunku LOPRA (zwyrodnienia siatkówki o późnym rozwoju) ma mniejszy wpływ na komfort życia, skoro choroba ujawnia się dopiero w wieku około 10 lat, w porównaniu z młodzieńczą formą PRA, występującą u innych ras i mieszańców.
Wyniki badań genetycznych są użytecznym narzędziem przy doborze par, pozwalającym zróżnicować pulę genetyczną. W przypadku chorób warunkowanych poligenicznie można wyjść z założenia, że jeśli pies w wieku średnim nie wykazuje objawów klinicznych, to stanowi dobry materiał do hodowli.
Wyniki badań zdrowotnych są bardzo ważnym, ale nie jedynym kryterium przy doborze par hodowlanych. Łącząc pary jedynie na podstawie wyników testów zdrowotnych, można doprowadzić do szybkiej utraty cech i typu danej rasy, nawet w ciągu kilku pokoleń! Jak szybko gatunek (a co dopiero rasa!) potrafi się zmieniać, pokazuje eksperyment przeprowadzony w ZSRR na fermie lisów. W czasie eksperymentu, który prowadził Bielajew, dobierano lisy do hodowli tylko na podstawie jednej cechy behawioralnej – przyjaznego nastawienia do ludzi. Już po dziewięciu pokoleniach pojawiły się lisy o niespotykanych wcześniej cechach – opadniętych uszach, łaciatym umaszczeniu, mające umiejętność skomlenia i machające ogonem na widok opiekuna.
Czy inbred jest taki zły?
Inbredowanie (kojarzenie krewniacze, chów wsobny) to kojarzenie zwierząt spokrewnionych przez wspólnych przodków, wykorzystywane do utrwalenia cech wybitnego osobnika. Niekiedy z dużą lekkością uznaje się stwierdzoną chorobę lub wadę za skutek inbredu, w rzeczywistości nie mając do tego podstaw, jeśli nieznany jest rodowód danego zwierzęcia.
